5月18日下午，台州医学高端论坛第8期活动在2-206室举行，国家杰出青年基金获得者、浙大二院吴志英教授应医学院和高等研究院邀请出席作题为《发作性运动诱发性运动障碍的致病基因鉴定及精准诊疗研究》学术报告。医学院院长曹轩主持活动，附属医院科研骨干、学校师生参加。

报告中，吴志英教授从早年遇到的第一例PKD患者引发的启示，到查找文献，收集家系，逐步开展系列研究介绍了团队在该领域的研究进展。发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是最常见的发作性运动障碍，既往因缺乏特异的诊断标志物，临床上常被误诊为癫痫或其它发作性疾病，从而延误诊治，严重影响患者的学习、工作和生活。吴志英教授团队在国际上率先鉴定出PKD的第一个致病基因PRRT2和第二个致病基因TMEM151A，目前这两个致病基因均已被在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库收录，已成为诊断PKD的金标准。此外，从各种抗癫痫药物中筛选出治疗PKD的特效药物卡马西平，使患者获得与正常人一样的生活质量。

讲座结束后，现场师生就关心的学术问题与专家展开深入交流讨论，气氛热烈。本次活动不仅开阔了师生在医学神经生物学与罕见病诊治领域的学术视野，也鼓励青年医学生在今后的临床工作中深入思考患者的问题，寻找自己的研究兴趣，不断解决问题，提高患者生活质量。

报告人简介：

吴志英，浙江大学求是特聘教授，主任医师，浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心主任。国家杰出青年基金获得者，科技部创新人才推进计划重点领域创新团队负责人。担任中国神经科学学会副理事长，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长，浙江省医学会神经病学分会主任委员。擅长神经遗传病和疑难罕见病的精准诊治，先后鉴定报道的3个致病基因均已成为诊断疾病的金标准，以通讯作者在Nature Genetics，The Innovation，Brain，Movement Disorders，Neurology，Cell Reports等国际知名期刊发表SCI论文170多篇。